什么是小儿唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

什么人容易怀唐氏儿?

三类人群，相对比较容易怀唐氏儿。

第一类是年龄比较大的，高龄孕妇大于35岁以上，就属于相对容易怀唐氏儿的高风险人群。

第二类就是以前怀过或者生过一个唐氏儿的这样的孕妇，是属于高危人群。

第三类就是夫妻双方或者有一方有染色体的异常的，这样也属于高危人群。

诊断唐氏儿的方法也有三种，一种就是普通的唐氏筛查，一种是无创基因检测，这两种方法都属于筛查性质。它们的不同点就是无创基因检测的准确性，要比唐氏筛查高很多。

还有一种方法就是羊水穿刺，这是一种确诊试验，也就是说，如果前两种筛查的结果异常，就必须要通过羊水穿刺来确定是不是唐氏儿。上面说的三类人群是需要直接检测羊水穿刺的。