什么是特纳综合征?
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是人类唯一能生存的单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。
特纳综合征是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。
特纳综合征表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育异常等。
特纳综合征的治疗方法是药物治疗。
身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育异常等可影响患儿以后的生活学习与工作,还可影响患儿心理发育。
特纳综合征早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。
怎么治疗特纳综合征?
治疗方法是药物治疗。
生长激素治疗
目前生长激素(GH)在治疗患儿身材矮小方面起重要作用。
雄激素治疗
单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等。
用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右使用。
雌激素治疗
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。
过早应用雌激素会促使骨骺早期愈合。
一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。
雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。
替勃龙治疗
近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙治疗,高于单纯生长激素、雌激素加雄激素、雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。